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Trait

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

HPO HP:0009824

Résumé

Aussi appelé
Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

16 gènes associés à Upper limb undergrowth

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper limb undergrowth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexToujoursDans 1 affection
TBX5T-box transcription factor 5ToujoursDans 1 affection
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
FN1fibronectin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SALL4spalt like transcription factor 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LBRlamin B receptorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PDE4Dphosphodiesterase 4DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTL1retrotransposon Gag like 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNon signaléDans 1 affection
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Absent/small bones of the upper limbsLimb undergrowth

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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