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Trait

Coronal cleft vertebrae

Frontal schisis (cleft or cleavage) of vertebral bodies.

HPO HP:0003417

Résumé

Aussi appelé
coronal cleft of vertebrae, Coronal clefts, Coronal vertebral clefts, Vertebral coronal clefts
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

18 gènes associés à Coronal cleft vertebrae

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coronal cleft vertebrae est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainToujoursDans 2 affections
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1ToujoursDans 1 affection
FLNBfilamin BToujoursDans 3 affections
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseToujoursDans 1 affection
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9ToujoursDans 1 affection
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialToujoursDans 1 affection
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LAMA5laminin subunit alpha 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ARSLarylsulfatase LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainParfois (5–29 %)Dans 2 affections
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Non signaléDans 1 affection
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Non signaléDans 1 affection
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Non signaléDans 1 affection
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Vertebral clefting

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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