Trait
Abnormal bone maturation
Nom clinique : Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test14 gènes associés à Abnormal bone maturation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal bone maturation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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