Trait
Delayed maturation of pubic bone
Nom clinique : Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Résumé
- Aussi appelé
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed maturation of pubic bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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