Trait

Wedge-shaped vertebrae

Nom clinique : Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Aussi appelé: anterior wedging, Wedged vertebrae
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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15 gènes associés à Wedge-shaped vertebrae

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Wedge-shaped vertebrae est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Toujours	Dans 1 affection
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Toujours	Dans 2 affections
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Toujours	Dans 1 affection
SLC13A1solute carrier family 13 member 1	Toujours	Dans 1 affection
CCN6cellular communication network factor 6	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Souvent (30–79 %)	Dans 3 affections
CUL7cullin 7	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PTCH1patched 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
PTCH2patched 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FN1fibronectin 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal vertebral body morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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