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Trait
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Coxa varaHP:0002812
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Obtenir mon Genome Test65 gènes associés à Coxa vara
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Coxa vara est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| CRTAPcartilage associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL13ribosomal protein L13 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRG4proteoglycan 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 25 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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