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Trait

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Résumé

Aussi appelé
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

15 gènes associés à Hypoplastic ischia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypoplastic ischia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainToujoursDans 1 affection
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CUL7cullin 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
KAT6Blysine acetyltransferase 6BTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
IFT43intraflagellar transport 43Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CDCA7cell division cycle associated 7Non signaléDans 1 affection
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
PAM16presequence translocase associated motor 16Non signaléDans 1 affection
TBX15T-box transcription factor 15Non signaléDans 1 affection
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal ischium morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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