Trait
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Résumé
- Aussi appelé
- Joint dislocations
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test76 gènes associés à Joint dislocation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Joint dislocation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AEBP1AE binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 36 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLRBglycine receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF113Aring finger protein 113A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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