Trait

Multiple enchondromatosis

Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

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10 gènes associés à Multiple enchondromatosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple enchondromatosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	Toujours	Dans 1 affection
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Toujours	Dans 2 affections
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal shape of cartilage Enchondroma

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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