Trait
Abnormal shape of joints
Nom clinique : Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal shape of joints est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Arthritis173 gènes
- Joint dislocation76 gènes
- Joint swelling53 gènes
- Pterygium37 gènes
- Fusion of joints25 gènes
- Calcium deposits in joints22 gènes
- Disease of the joints22 gènes
- Bleeding within a joint18 gènes
- Enlarged joints10 gènes
- Joint subluxation10 gènes
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 gènes
- Osteochondrosis5 gènes
- Abnormality of lower limb joint2 gènes
- Periarticular soft-tissue mass1 gène
- Progressive joint destruction1 gène
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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