AtlasTrait
Floppy windpipe
Nom clinique : Tracheomalacia
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
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page$trait$nameDécouvrez les gènes liés à Floppy windpipe, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test43 gènes associés à Floppy windpipe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Floppy windpipe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYRFmyelin regulatory factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ERFETS2 repressor factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 3 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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