Trait
Smaller or shorter than typical limbs
Nom clinique : Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Smaller or shorter than typical limbs est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| HHAThedgehog acyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Toujours | Dans 1 affection |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 4 affections |
| ACANaggrecan | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BRD4bromodomain containing 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 55 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCNTpericentrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WNT5AWnt family member 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT7AWnt family member 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CUL7cullin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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