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Trait

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Résumé

Aussi appelé
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Système corporel
Abnormality of head or neck

51 gènes associés à Cleft soft palate

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft soft palate est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MED16mediator complex subunit 16ToujoursDans 1 affection
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4ToujoursDans 1 affection
TBX5T-box transcription factor 5ToujoursDans 1 affection
TGFB3transforming growth factor beta 3ToujoursDans 1 affection
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NXNnucleoredoxinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
UBBubiquitin BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ADA2adenosine deaminase 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DDX59DEAD-box helicase 59Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GATA1GATA binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNB2G protein subunit beta 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
H4C5H4 clustered histone 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HEATR3HEAT repeat containing 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
IPO8importin 8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED12mediator complex subunit 12Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MSX2msh homeobox 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL11ribosomal protein L11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL15ribosomal protein L15Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL18ribosomal protein L18Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL26ribosomal protein L26Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL27ribosomal protein L27Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL31ribosomal protein L31Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL35ribosomal protein L35Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL35Aribosomal protein L35aParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL5ribosomal protein L5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL8ribosomal protein L8Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPL9ribosomal protein L9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS10ribosomal protein S10Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS15Aribosomal protein S15aParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS17ribosomal protein S17Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS19ribosomal protein S19Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS20ribosomal protein S20Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS24ribosomal protein S24Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS26ribosomal protein S26Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS27ribosomal protein S27Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS28ribosomal protein S28Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 11 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
RPS29ribosomal protein S29Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPS7ribosomal protein S7Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCNM1sodium channel modifier 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TSR2TSR2 ribosome maturation factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ZPR1ZPR1 zinc fingerParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARarement (1–4 %)Dans 1 affection
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Non signaléDans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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