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Trait

Underfolded helix

Underdevelopment of the helix that either affects the entire helix, or is localized.

HPO HP:0008577

Résumé

Aussi appelé
Poorly folded helices
Système corporel
Abnormality of the ear

5 gènes associés à Underfolded helix

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Underfolded helix est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
RECQL4RecQ like helicase 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FN1fibronectin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCNM1sodium channel modifier 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM94transmembrane protein 94Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormally folded helix

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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