AtlasTrait
Small end part of bone
Nom clinique : Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test14 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 6 of these genesCOL2A1COMPCOL9A1COL9A2COL9A3MATN3About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 2 of these genesRMRPRNU4ATACAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1TRIP11About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCOL2A1COL9A1COL9A2COL9A3About this report →
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- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
Découvrez les gènes liés à Small end part of bone, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test20 gènes associés à Small end part of bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small end part of bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 2 affections |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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Read the genes behind these traits in your own DNA.
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