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Trait

Irregular acetabular roof

HPO HP:0008833

Résumé

Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

7 gènes associés à Irregular acetabular roof

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Irregular acetabular roof est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
UFSP2UFM1 specific peptidase 2ToujoursDans 1 affection
CCN6cellular communication network factor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COMPcartilage oligomeric matrix proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ARSKarylsulfatase family member KNon signaléDans 1 affection
COL10A1collagen type X alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the hipbone socket

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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