Trait
Disproportionately short upper portion of limb
Nom clinique : Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Résumé
- Aussi appelé
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Disproportionately short upper portion of limb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 2 affections |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GSCgoosecoid homeobox | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Toujours | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 3 affections |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Toujours | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Toujours | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Toujours | Dans 2 affections |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Toujours | Dans 2 affections |
| WDR35WD repeat domain 35 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYNUkynureninase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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