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Trait

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Résumé

Aussi appelé
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 gènes associés à Flat acetabular roof

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flat acetabular roof est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
BNIP1BCL2 interacting protein 1ToujoursDans 1 affection
CANT1calcium activated nucleotidase 1ToujoursDans 2 affections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainToujoursDans 3 affections
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1ToujoursDans 1 affection
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1ToujoursDans 1 affection
PAM16presequence translocase associated motor 16ToujoursDans 1 affection
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorToujoursDans 1 affection
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyToujoursDans 1 affection
SLC35D1solute carrier family 35 member D1ToujoursDans 1 affection
DYMdymeclinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Souvent (30–79 %)Dans 3 affections
COG1component of oligomeric golgi complex 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COMPcartilage oligomeric matrix proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
BGNbiglycanNon signaléDans 1 affection
CCN2cellular communication network factor 2Non signaléDans 1 affection
CEP120centrosomal protein 120Non signaléDans 1 affection
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Non signaléDans 1 affection
FLNBfilamin BNon signaléDans 1 affection
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNon signaléDans 1 affection
GPX4glutathione peroxidase 4Non signaléDans 1 affection
IFT52intraflagellar transport 52Non signaléDans 1 affection
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Non signaléDans 1 affection
MATN3matrilin 3Non signaléDans 1 affection
NANSN-acetylneuraminate synthaseNon signaléDans 1 affection
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Non signaléDans 1 affection
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Non signaléDans 1 affection
WDR35WD repeat domain 35Non signaléDans 1 affection
XYLT1xylosyltransferase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the hipbone socket

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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