Trait

Hypoplastic pelvis

Underdevelopment of the bony pelvis.

Aussi appelé: Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 gènes associés à Hypoplastic pelvis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypoplastic pelvis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Toujours	Dans 1 affection
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Très souvent (80–99 %)	Dans 3 affections
CUL7cullin 7	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CEP120centrosomal protein 120	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
WNT3Wnt family member 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
WNT7AWnt family member 7A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RSPO2R-spondin 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Non signalé	Dans 1 affection
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Non signalé	Dans 1 affection
POC1APOC1 centriolar protein A	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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