Trait
Narrow greater sciatic notch
A narrowing of the sacrosciatic notch, i.e., the deep indentation in the posterior border of the hip bone at the point of union of the ilium and ischium.
Résumé
- Aussi appelé
- Narrow greater sacrosciatic notches, Narrow sacroiliac notch, Narrow sacrosciatic notch, Narrow sciatic notches, Narrowed greater sciatic notch, Narrowed sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notch, Small sacrosciatic notches
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Narrow greater sciatic notch
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Narrow greater sciatic notch est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| GSCgoosecoid homeobox | Toujours | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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