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Trait

Delayed bone maturation of the knee cap

Nom clinique : Delayed patellar ossification

Formation of bone in the patella later than normal.

HPO HP:0006454

Résumé

Aussi appelé
Delayed patellae ossification
Système corporel
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

2 gènes associés à Delayed bone maturation of the knee cap

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed bone maturation of the knee cap est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KIF22kinesin family member 22Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal enchondral ossificationAbnormal kneecap

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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