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Trait
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Résumé
- Aussi appelé
- Detached retina
- Système corporel
- Abnormality of the eye
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Obtenir mon Genome Test110 gènes associés à Retinal detachment
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retinal detachment est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Toujours | Dans 4 affections |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 8 affections |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE3forkhead box E3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 70 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RS1retinoschisin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX6SIX homeobox 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCANversican | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CABP4calcium binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRDL1chordin like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| FRG1FSHD region gene 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LCA5lebercilin LCA5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BEST1bestrophin 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CAPN5calpain 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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