Trait
Belly sticks out
Nom clinique : Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Résumé
- Aussi appelé
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
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Obtenir mon Genome Test45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL11A2COL2A1About this report →
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- Lysosomal Acid Lipase Deficiency (Wolman Disease and CESD)Reads 1 of these genesLIPAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
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- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
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- Lysosomal Storage DiseaseReads 7 of these genesGUSBIDUAGNPTABLIPAGBA1GNEAbout this report →
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- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesSMARCAL1About this report →
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- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
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- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTXNDC15About this report →
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- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPSMB8About this report →
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- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesPSAT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A2COL11A1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPSMB8About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesSMCHD1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSMARCAL1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
Découvrez les gènes liés à Belly sticks out, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test49 gènes associés à Belly sticks out
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Belly sticks out est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LBRlamin B receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4double homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRG1FSHD region gene 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 9 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
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