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Trait

Knee pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the knee.

HPO HP:0030839

Résumé

Aussi appelé
Pain under knee cap
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

20 gènes associés à Knee pain

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Knee pain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainToujoursDans 1 affection
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainToujoursDans 2 affections
HYAL1hyaluronidase 1ToujoursDans 1 affection
LRP6LDL receptor related protein 6ToujoursDans 1 affection
PLD4phospholipase D family member 4ToujoursDans 1 affection
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1ToujoursDans 2 affections
TBXAS1thromboxane A synthase 1ToujoursDans 1 affection
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COMPcartilage oligomeric matrix proteinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MATN3matrilin 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MMP13matrix metallopeptidase 13Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
B2Mbeta-2-microglobulinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
GJB2gap junction protein beta 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GJB6gap junction protein beta 6Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Lower limb pain

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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