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Trait

Increased size of eyes

Nom clinique : Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Résumé

Aussi appelé
Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Système corporel
Abnormality of the eye

18 gènes associés à Increased size of eyes

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased size of eyes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainToujoursDans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2ToujoursDans 1 affection
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BToujoursDans 1 affection
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
WDR26WD repeat domain 26Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBXO11F-box protein 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ARXaristaless related homeoboxNon signaléDans 1 affection
ATRATR checkpoint kinaseNon signaléDans 1 affection
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Non signaléDans 1 affection
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseNon signaléDans 1 affection
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Non signaléDans 1 affection
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Non signaléDans 1 affection
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Non signaléDans 1 affection
POMKprotein O-mannose kinaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of eyeball size

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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