Trait
Outward bow-leggedness
Nom clinique : Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Résumé
- Aussi appelé
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Outward bow-leggedness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Toujours | Dans 1 affection |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 4 affections |
| DYMdymeclin | Toujours | Dans 2 affections |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL13ribosomal protein L13 | Toujours | Dans 1 affection |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FN1fibronectin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KIF22kinesin family member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CFL2cofilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
Afficher 25 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMOD3leiomodin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACANaggrecan | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non signalé | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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