Trait
Decrease in jaw mobility
Nom clinique : Trismus
Limitation in the ability to open the mouth.
Résumé
- Aussi appelé
- Decrease in jaw movement, Decrease in jaw opening, Limited jaw mobility, Limited jaw movement, Limited jaw opening, Limited mouth opening, Lockjaw, Pain of muscles of mastication
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Decrease in jaw mobility
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decrease in jaw mobility est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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