Gène

PLS3

plastin 3

Localisation cytogénétique: Xq23
Coordonnées: Chromosome X : 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
Exons: 16 exons sur 89,7 kb
Protéine: 630 acides aminés
Aussi appelé: T-plastin
Transcrit MANE Select: ENST00000355899.8NM_005032.7
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Lisez PLS3, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Hernie diaphragmatique congénitale (monogénique)
- Hernie diaphragmatique congénitale
  Formation incomplète du diaphragme présente à la naissance, liée chez une minorité de familles à des gènes uniques tels que ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, avec souvent une pénétrance incomplète.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Cette information concerne principalement la planification familiale, car elle peut éclairer le risque de récurrence et la possibilité d'une imagerie prénatale lors d'une future grossesse.
Ostéoporose monogénique à début précoce
- Ostéoporose liée à l'X avec fractures (liée à PLS3)
  Ostéoporose à début précoce avec fractures, y compris fractures vertébrales, causée par des variants de PLS3 ; les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes.
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PLS3

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 89,7 kb du gène ; 1 893 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLS3

positions dans PLS3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 89,7 kb de PLS3, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Traits associés à PLS3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLS3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the musculoskeletal system

Congenital diaphragmatic hernia

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLS3 : plastin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. Gène PLS3 : plastin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pls3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.