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Gène

HAAO

3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 42 767 089–42 792 583 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 25,5 kb
Protéine
286 acides aminés
Aussi appelé
3-HAO, HAO
Transcrit MANE Select
ENST00000294973.11NM_012205.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore HAAO. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de HAAO

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de HAAO. HAAO et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 42 279 836 à 43 279 835.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbEML4 : 42 169 312–42 332 548, brin directEML4COX7A2L : 42 328 021–42 425 088, brin inverseCOX7A2LKCNG3 : 42 442 017–42 494 916, brin inverseKCNG3MTA3 : 42 494 569–42 756 950, brin directMTA3OXER1 : 42 762 499–42 764 135, brin inverseOXER1HAAO : 42 767 089–42 792 583, brin inverseHAAOZFP36L2 : 43 221 825–43 226 612, brin inverseZFP36L2THADA : 43 230 126–43 596 070, brin inverseTHADASchéma de HAAO : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 42 767 089–42 767 515, 427 basesExon 9 : 42 767 595–42 767 677, 83 basesExon 8 : 42 767 860–42 767 928, 69 basesExon 7 : 42 769 713–42 769 858, 146 basesExon 6 : 42 770 143–42 770 186, 44 basesExon 5 : 42 770 493–42 770 582, 90 basesExon 4 : 42 783 314–42 783 420, 107 basesExon 3 : 42 783 784–42 783 867, 84 basesExon 2 : 42 788 529–42 788 607, 79 basesExon 1 : 42 792 457–42 792 583, 127 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 25,5 kb du gène ; 861 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HAAO

8

positions dans HAAO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,5 kb de HAAO, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HAAO : 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/haao

Vancouver

Dante Labs. Gène HAAO : 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/haao

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