Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 48 kb:n alueella
Proteiini
561 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RES4-23, CRBM
MANE Select -transkripti
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kerubismi

    • Autosomaalinen dominantti

      Molemminpuolinen, kivuton leukojen turvotus varhaislapsuudesta alkaen, joka johtuu kuitumaisista muutoksista ja jota aiheuttavat SH3BP2-geenin variantit; hampaat voivat siirtyä paikoiltaan tai menettyä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SH3BP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SH3BP2-geenin sijainnin. SH3BP2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 2 317 091–3 317 090.Kromosomi 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, juoste taaksepäinZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, juoste eteenpäinCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, juoste eteenpäinRNF4: 2 512 477–2 625 320, juoste eteenpäinFAM193A: 2 536 572–2 732 576, juoste eteenpäinFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, juoste taaksepäinTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, juoste eteenpäinSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, juoste eteenpäinADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, juoste taaksepäinSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, juoste taaksepäinNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, juoste eteenpäinGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, juoste eteenpäinHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, juoste eteenpäinMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, juoste eteenpäinRGS12SH3BP2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 793 085–2 793 138, 54 emästäEkson 2: 2 820 614–2 820 753, 140 emästäEkson 3: 2 822 935–2 823 037, 103 emästäEkson 4: 2 824 613–2 824 730, 118 emästäEkson 5: 2 825 126–2 825 196, 71 emästäEkson 6: 2 827 230–2 827 318, 89 emästäEkson 7: 2 827 606–2 827 674, 69 emästäEkson 8: 2 829 493–2 830 147, 655 emästäEkson 9: 2 831 571–2 831 679, 109 emästäEkson 10: 2 831 923–2 831 978, 56 emästäEkson 11: 2 832 331–2 832 412, 82 emästäEkson 12: 2 832 990–2 833 049, 60 emästäEkson 13: 2 833 697–2 841 096, 7 400 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 48 kb:stä; 1 686 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SH3BP2

4

SH3BP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48 kb geenistä SH3BP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SH3BP2-geeni: SH3 domain binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. SH3BP2-geeni: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sh3bp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test