Rasgo
Peripheral axonal neuropathy
An abnormality characterized by disruption of the normal functioning of peripheral axons.
Resumen
- También conocido como
- Axonal neuropathy, Axonal peripheral neuropathy
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Peripheral axonal neuropathy, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test144 genes asociados a Peripheral axonal neuropathy
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Peripheral axonal neuropathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Siempre | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Siempre | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 2 afecciones |
| NEMFnuclear export mediator factor | Siempre | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Siempre | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SERPING1serpin family G member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SETXsenataxin | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Siempre | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COASYCoenzyme A synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 104 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KLC2kinesin light chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MPZmyelin protein zero | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RNF220ring finger protein 220 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DNM2dynamin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXOSC3exosome component 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXOSC8exosome component 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXOSC9exosome component 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYF6myogenic factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXNA1plexin A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF170ring finger protein 170 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL9kelch like family member 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATL1atlastin GTPase 1 | No registrado | En 1 afección |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | No registrado | En 1 afección |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | No registrado | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | No registrado | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | No registrado | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | No registrado | En 1 afección |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | No registrado | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | No registrado | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas