Rasgo
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Slurred speech. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Siempre | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANO10anoctamin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATXN1ataxin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSHcathepsin H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 19 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF365zinc finger protein 365 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | No registrado | En 1 afección |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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