Rasgo
Intestinal pseudo-obstruction
A functional rather than mechanical obstruction of the intestines, associated with manifestations that resemble those caused by an intestinal obstruction, including distension, abdominal pain, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, in an individual in whom a mechanical blockage has been excluded.
Resumen
- También conocido como
- Intestinal pseudoobstruction
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test36 genes asociados a Intestinal pseudo-obstruction
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intestinal pseudo-obstruction. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LIG3DNA ligase 3 | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 4 afecciones |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Siempre | En 1 afección |
| SGO1shugoshin 1 | Siempre | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP53tumor protein p53 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| IDSiduronate 2-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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