Rasgo
Choreoathetosis
Involuntary movements characterized by both athetosis (inability to sustain muscles in a fixed position) and chorea (widespread jerky arrhythmic movements).
Resumen
- También conocido como
- Choreoathetoid movements
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Choreoathetosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Siempre | En 1 afección |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 1 afección |
| TNRtenascin R | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
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| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED23mediator complex subunit 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NUP62nucleoporin 62 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATG7autophagy related 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHKAcholine kinase alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCFC1host cell factor C1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETXsenataxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | No registrado | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | No registrado | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| FTLferritin light chain | No registrado | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | No registrado | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | No registrado | En 1 afección |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | No registrado | En 1 afección |
| SUOXsulfite oxidase | No registrado | En 1 afección |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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