Rasgo
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Resumen
- También conocido como
- Spasticity, progressive
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test20 genes asociados a Progressive spasticity
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive spasticity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Siempre | En 1 afección |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | Siempre | En 1 afección |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Siempre | En 1 afección |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | No registrado | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | No registrado | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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