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Rasgo

Uncoordinated limb movement

Nombre clínico: Limb dysmetria

A type of dysmetria involving the limbs.

HPO HP:0002406

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

19 genes asociados a Uncoordinated limb movement

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Uncoordinated limb movement. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1SiempreEn 2 afecciones
DAB1DAB adaptor protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
WASHC5WASH complex subunit 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RNASEH1ribonuclease H1A veces (5–29 %)En 1 afección
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BA veces (5–29 %)En 1 afección
GBA2glucosylceramidase beta 2No registradoEn 1 afección
JAM2junctional adhesion molecule 2No registradoEn 1 afección
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3No registradoEn 1 afección
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNo registradoEn 1 afección
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitNo registradoEn 1 afección
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNo registradoEn 1 afección
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNo registradoEn 1 afección
SLC20A2solute carrier family 20 member 2No registradoEn 1 afección
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1No registradoEn 1 afección
ZFHX3zinc finger homeobox 3No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Lack of coordination of movement

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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