Rasgo
Stooped posture
A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test12 genes asociados a Stooped posture
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Stooped posture. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Siempre | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TK2thymidine kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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