Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Resumen

Sistema corporal
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

10 genes asociados a Ethylmalonic aciduria

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ethylmalonic aciduria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseSiempreEn 2 afecciones
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialA veces (5–29 %)En 1 afección
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaRaro (1–4 %)En 1 afección
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaNo registradoEn 1 afección
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaNo registradoEn 1 afección
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseNo registradoEn 1 afección
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test