Rasgo
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Resumen
- También conocido como
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test91 genes asociados a Coma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Coma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Siempre | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Siempre | En 1 afección |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Siempre | En 1 afección |
| NIT1nitrilase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Siempre | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Siempre | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYC1cytochrome c1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OTCornithine transcarbamylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 51 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLCSholocarboxylase synthetase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| INSinsulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX11syntaxin 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TLR3toll like receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | No registrado | En 1 afección |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| CFHcomplement factor H | No registrado | En 1 afección |
| CFHR1complement factor H related 1 | No registrado | En 1 afección |
| CFHR3complement factor H related 3 | No registrado | En 1 afección |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| GKglycerol kinase | No registrado | En 1 afección |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | No registrado | En 1 afección |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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