Rasgo
Increased blood alanine
Nombre clínico: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Resumen
- También conocido como
- Increased serum alanine
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased blood alanine. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Siempre | En 3 afecciones |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Siempre | En 1 afección |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Siempre | En 1 afección |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Siempre | En 1 afección |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Siempre | En 1 afección |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Siempre | En 1 afección |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 31 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SERAC1serine active site containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYRM7LYR motif containing 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COQ9coenzyme Q9 | No registrado | En 1 afección |
| PCpyruvate carboxylase | No registrado | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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