Rasgo
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Leukoencephalopathy. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Siempre | En 1 afección |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Siempre | En 1 afección |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Siempre | En 1 afección |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| POT1protection of telomeres 1 | Siempre | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Siempre | En 1 afección |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Siempre | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Siempre | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 64 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNASET2ribonuclease T2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | No registrado | En 1 afección |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | No registrado | En 1 afección |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | No registrado | En 1 afección |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | No registrado | En 1 afección |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | No registrado | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | No registrado | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | No registrado | En 1 afección |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | No registrado | En 1 afección |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | No registrado | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | No registrado | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | No registrado | En 1 afección |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | No registrado | En 1 afección |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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