Rasgo
Abnormal vestibular function
An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.
Resumen
- También conocido como
- Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
- Sistema corporal
- Abnormality of the ear
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal vestibular function. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CLIC5CLIC family member 5 | Siempre | En 1 afección |
| ESPNespin | Siempre | En 2 afecciones |
| TMEM132Etransmembrane protein 132E | Siempre | En 1 afección |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLRN1clarin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COCHcochlin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARSGarylsulfatase G | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CEP78centrosomal protein 78 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB3gap junction protein beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO6myosin VI | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| USH2Ausherin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| WHRNwhirlin | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | No registrado | En 1 afección |
| CIB2calcium and integrin binding family member 2 | No registrado | En 1 afección |
| FOXI1forkhead box I1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | No registrado | En 1 afección |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | No registrado | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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