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Primary amenorrheaHP:0000786
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Obtener mi Genome Test134 genes asociados a Primary amenorrhea
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Primary amenorrhea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Siempre | En 1 afección |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Siempre | En 1 afección |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Siempre | En 2 afecciones |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Siempre | En 1 afección |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Siempre | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Siempre | En 3 afecciones |
| CPEcarboxypeptidase E | Siempre | En 1 afección |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Siempre | En 1 afección |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Siempre | En 3 afecciones |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Siempre | En 3 afecciones |
| ESR1estrogen receptor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ESR2estrogen receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Siempre | En 3 afecciones |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Siempre | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| GATA3GATA binding protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Siempre | En 1 afección |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Siempre | En 2 afecciones |
| KISS1RKISS1 receptor | Siempre | En 3 afecciones |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Siempre | En 2 afecciones |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Siempre | En 1 afección |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Siempre | En 2 afecciones |
| NINninein | Siempre | En 2 afecciones |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Siempre | En 2 afecciones |
| NUP107nucleoporin 107 | Siempre | En 2 afecciones |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Siempre | En 1 afección |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Siempre | En 1 afección |
| PROK2prokineticin 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Siempre | En 5 afecciones |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Siempre | En 3 afecciones |
Mostrar 94 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Siempre | En 1 afección |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Siempre | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Siempre | En 2 afecciones |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Siempre | En 3 afecciones |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Siempre | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | Siempre | En 2 afecciones |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Siempre | En 4 afecciones |
| WDR11WD repeat domain 11 | Siempre | En 5 afecciones |
| WNT4Wnt family member 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 3 afecciones |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARandrogen receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LEPleptin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LEPRleptin receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MSH4mutS homolog 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAP3death associated protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MGAMAX dimerization protein MGA | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF216ring finger protein 216 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | No registrado | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | No registrado | En 1 afección |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | No registrado | En 1 afección |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | No registrado | En 1 afección |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | No registrado | En 1 afección |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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