Rasgo
High levels of ketone bodies
Nombre clínico: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Resumen
- También conocido como
- Hyperketosis
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High levels of ketone bodies. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 1 afección |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GYS2glycogen synthase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | No registrado | En 1 afección |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | No registrado | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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