Rasgo
Nerve damage causing decreased feeling and movement
Nombre clínico: Sensorimotor neuropathy
Resumen
- También conocido como
- Mixed polyneuropathy, Sensorimotor peripheral neuropathy
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Nerve damage causing decreased feeling and movement. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Siempre | En 1 afección |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Siempre | En 1 afección |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Siempre | En 2 afecciones |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Siempre | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Siempre | En 1 afección |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Siempre | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Siempre | En 2 afecciones |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GALCgalactosylceramidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NEFLneurofilament light chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NGLY1N-glycanase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SETXsenataxin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 67 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MPZmyelin protein zero | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VCPvalosin containing protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHCYadenosylhomocysteinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| FDX2ferredoxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | No registrado | En 1 afección |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | No registrado | En 1 afección |
| NEFHneurofilament heavy chain | No registrado | En 1 afección |
| PDYNprodynorphin | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | No registrado | En 1 afección |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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