Rasgo
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Resumen
- También conocido como
- Fibre type grouping
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test17 genes asociados a Fiber type grouping
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fiber type grouping. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 1 afección |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Siempre | En 1 afección |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Siempre | En 1 afección |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Siempre | En 1 afección |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Siempre | En 1 afección |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TPM2tropomyosin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANXA11annexin A11 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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