Rasgo
Colonic diverticula
The presence of multiple diverticula of the colon.
Resumen
- También conocido como
- Colonic diverticulosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Colonic diverticula. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | No registrado | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | No registrado | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | No registrado | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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