Rasgo
Enlarged thyroid gland in neck
Nombre clínico: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Resumen
- También conocido como
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged thyroid gland in neck. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | Siempre | En 2 afecciones |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Siempre | En 3 afecciones |
| TPOthyroid peroxidase | Siempre | En 2 afecciones |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Siempre | En 4 afecciones |
| CDH23cadherin related 23 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXI1forkhead box I1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FOXE1forkhead box E1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAA1serum amyloid A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | No registrado | En 1 afección |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | No registrado | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 1 gen más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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