Rasgo
Anasarca
An extreme form of generalized edema with widespread and massive edema due to effusion of fluid into the extracellular space.
Resumen
- También conocido como
- Extreme generalised oedema, Extreme generalized edema
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Anasarca. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Siempre | En 1 afección |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Siempre | En 1 afección |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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