Rasgo
Slow breathing
Nombre clínico: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Resumen
- También conocido como
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test33 genes asociados a Slow breathing
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Slow breathing. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| MYO1Hmyosin IH | Siempre | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | No registrado | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | No registrado | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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